Síndrome de Down

Taissa P. Moura, Daniela Vincci Lopes

Diversas síndromes causadas por anomalias cromossômicas são conhecidas atualmente. As anomalias cromossômicas são ocasionadas por distúrbios no complemento dos cromossomos de uma pessoa, podendo ser numéricas ou estruturais.

Essas anomalias cromossômicas podem causar doença quando ocorre a falta ou o excesso de materiais genéticos.

Os distúrbios cromossômicos podem desenvolver-se de três formas. A primeira é uma alteração no número de cromossomos. Quando há falta de um dos cromossomos do par nas células, essa alteração é chamada de monossomia; quando há um cromossomo a mais no par, é chamada de trissomia autossômica. O segundo tipo é quando ocorrem anomalias cromossômicas no par de cromossomos sexuais. E existe ainda um terceiro tipo, quando falta parte de um dos cromossomos, que recebe o nome de Síndrome de Deleção Parcial.

Essas anomalias cromossômicas causam distúrbios congênitos e retardo no aprendizado.

1. HISTÓRICO

O registro mais antigo da Síndrome de Down foi derivado de escavações de um crânio saxônio apresentando mudanças estruturais vistas em indivíduos com Síndrome de Down, datado no século VII, no Reino Unido.

Desde o século XIX, há trabalhos científicos a respeito da Síndrome de Down, mas é provável que ela sempre tenha existido em nossa espécie.

Há referências de pessoas com Síndrome de Down na cultura dos Olmecas, pois nesta região foram encontradas esculturas e desenhos de adultos e crianças com a fisionomia de indivíduos com Síndrome de Down. Os desenhos encontrados representavam objetos religiosos, pois os Olmecas acreditavam que os portadores dessa síndrome fossem resultado de um cruzamento entre mulheres de idade avançada com o Jaguar, considerado como objeto de culto religioso.

Em uma parte da América Central existiam estatuetas de pessoas com Síndrome de Down e várias representações de relações sexuais entre mulheres e onças e esse relacionamento ajudaria a esclarecer para o povo o nascimento das crianças portadoras dessa Síndrome, já que o totem desse povo, era a onça.

Durante a Idade Média, a humanidade começou a pensar de outra forma: os indivíduos deficientes eram muito discriminados e até abandonados, pois acreditava-se que essas pessoas não eram humanas e sim um monstro que pertencia a outra espécie. Eles acreditavam que os deficientes eram considerados como resultado da união entre o demônio e uma mulher. Por esse motivo, Lutero, que viveu no século XVI, ordenava que a criança e sua mãe fossem sacrificadas.

Foi proposta uma abordagem diferente por Santo Agostinho. Ele acreditava que o fato de as crianças nascerem com alguma deficiência não tinha nenhuma relação com uma vingança divina e, portanto, acreditava na inocência dessas crianças.

Andrea Mantegna, que tinha um filho com Síndrome de Down, pintou vários quadros de Madonas com o Menino Jesus com as caraterísticas de um portador dessa síndrome, no século XV.

No século XIX, John Langdon Down acreditava que a condição que chamamos de Síndrome de Down era um retorno a um tipo racial primitivo, por isso, Down criou o termo “mongolóide”.

John Langdon Down descreveu essa Síndrome que leva o seu nome, em 1866, como uma entidade clínica peculiar e ajudou a diferenciar essa síndrome do Hipotireoidismo Congênito. Em 1896, Telford Smith utilizou um hormônio tireoidiano em pessoas com Síndrome de Down e obteve bons resultados, o qual deu origem ao tratamento utilizado em portadores de Síndrome de Down eutireoidianos.

Foi em 1932 que o oftalmologista Waardemberg descobriu que a Síndrome de Down poderia ser decorrente de uma aberração cromossômica e, dois anos depois, Adrian Bleyer informou que essa aberração poderia ser decorrente de uma trissomia.

Oster destacou, em 1953, dez características que seriam mais marcantes a seu ver: olhos oblíquos, dentes pequenos, occipital achatado, mãos grossas e curtas, palato elevado em ogiva, dobra palmar, hipotonia muscular, prega epicantal, língua sulcada e dedo mínimo arqueado.

Em 1956, foi estabelecido que o número normal de pares de cromossomos era 23, sendo um par de cromossomos sexuais. Em 1959, foi descrita a presença de um cromossomo extra pelo Dr. Jerome Lejeune e cols e por Patrícia A. Jacobs e cols. Em 1960, foi descrita a presença de translocação cromossômica em alguns portadores de Síndrome de Down por Polani e cols.

Clarke e cols descreveram em 1961, os primeiros casos de mosaicismo. A partir daí, o termo “mongolóide” começou então a ser criticado por pesquisadores e pelos pais das crianças portadoras de Síndrome de Down. Durante uma reunião da Organização Mundial de Saúde (OMS), a delegação mongólica solicitou que não se utilizasse mais esse termo.

No ano de 1967, Bazelon e cols escrevenram sobre a possível regressão da hipotonia muscular em crianças com Síndrome de Down, pela administração de 5-hidroxitriptofano. Três anos depois, Fenichel analisou a ação de neurotransmissores, principalmente da serotonina, sobre o tônus muscular. Então, ele sugeriu a administração de uma dose extra de triptofano (3mg / Kg / dia) em portadores de Síndrome de Down que possuem baixo nível de serotonina, o que melhoraria o tônus muscular.

Foram publicados muitos relatórios médicos, no início deste século, descrevendo as anormalidades que aparecem em portadores de Síndrome de Down e um desses relatórios publicou que os portadores dessa Síndrome apresentam maior probabilidade de apresentarem doenças cardíacas congênitas.

2. DEFINIÇÃO

A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do 21, é uma anomalia cromossômica.

A Síndrome de Down ocorre devido a um distúrbio do cromossomo 21 (trissomia 21): há um cromossomo 21 extra, resultando em 47 cromossomos. Porém essa síndrome pode ser causada também por uma translocação ou por mosaicismo.

A Síndrome de Down é a mais freqüente anomalia cromossômica e a causa genética mais comum de dificuldades do aprendizado.

3. INCIDÊNCIA

A Síndrome de Down não se limita a nenhuma raça, cultura, religião, dieta, comportamento, clima ou sexo.

A incidência da Síndrome de Down é de aproximadamente 1:650-700 nascidos vivos.

Há dois fatores que interferem nessa incidência: a idade materna e o diagnóstico pré-natal. Quanto maior a idade materna, maior a incidência e quanto maior o número de gestações interrompidas, menor será a incidência. A incidência dessa síndrome conforme aumenta a idade materna é: 1:1500 antes dos 29 anos; 1:800 entre 35 e 40 anos; e 1:100 acima os 40 anos de idade.

4. ETIOLOGIA

Se um óvulo ou um espermatozóide tiver 24 cromossomos e a outra célula germinativa tiver 23, no momento da fecundação haverá uma nova célula com 47 cromossomos. Se o cromossomo 21 for esse cromossomo extra, a criança nascerá com Síndrome de Down. Após o parto, todas as células do corpo conterão 47 cromossomos, processo pelo qual denominamos trissomia 21.

A divisão celular falha pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide, ou mais raramente, durante a primeira divisão celular. Essa falha na divisão celular, geralmente ocorre, durante a produção de espermatozóides ou dos óvulos, quando um dos pares 21 não se separa corretamente no momento da segunda divisão meiótica, o que resultará em uma célula germinativa com dois cromossomos 21. Na maioria dos casos, o cromossomo 21 adicional provém do óvulo.

Na trissomia 21 simples, os cromossomos 21 ficam “grudados”, pois ocorre uma falha na separação dos cromossomos durante a meiose, a qual denominamos “não-disjunção”, sendo esta a forma mais freqüente de anormalidade cromossômica e a causa mais comum de Síndrome de Down. A ocorrência da Síndrome de Down devido a “não-disjunção”, se eleva com o aumento da idade materna.

Há 3 a 4 % de crianças portadoras dessa síndrome com uma causa diferente, denominada “translocação”. A translocação ocorre quando o número de cromossomos nas células é 46, porém há um cromossomo 21 adicional ligado a um diferente par de cromossomos resultando em um total de três cromossomos 21 em cada célula. A translocação ocorre quando dois cromossomos se quebram e trocam pedaços ao se unirem. O terceiro cromossomo 21 estará ligado, geralmente, ao cromossomo 14, 15, 21 ou 22, esse processo é chamado de Translocação Robertsoniana. Em aproximadamente um terço dos casos de Síndrome de Down por translocação 21/21, um dos pais, provavelmente, será “portador” normal, ou seja, não apresenta características fenotípicas e possuem desenvolvimento intelectual normal. Se uma pessoa for portadora da translocação 21/21, toda a sua prole nascerá com Síndrome de Down.

Existe ainda um terceiro tipo, que é mais raro, denominado “mosaicismo”. É considerado como o resultado de um erro nas primeiras divisões das células, e ocorre em aproximadamente 1% das crianças com Síndrome de Down. Neste tipo de anomalia cromossômica, haverá uma mistura de células, algumas com 47 cromossomos e outras com o número normal de 46 cromossomos, daí o termo “mosaicismo”. Neste caso, as crianças afetadas apresentam desempenho intelectual melhor e traços fenotípicos mais leves.

Nos três tipos citados, será sempre o pequeno segmento do braço longo do cromossomo 21 o responsável pela deficiência mental e pelas características física específicas.

Acredita-se que a administração de algumas drogas, infecções virais específicas, exposição ao raio-x, problemas hormonais ou imunológicos e espermatocidas poderiam causar a Síndrome de Down.

5. QUADRO CLÍNICO

As principais características da Síndrome de Down são: hipotonia generalizada, hiperflexibilidade articular, fendas palpebrais oblíquas, prega epicantal, pescoço largo e curto com excesso de pele na parte dorsal, retardo mental, instabilidade atlanto-axial, braquicefalia, perímetro cefálico diminuído, extremidades pequenas e grossas, clinodactilia do 5º dedo, prega simiesca, aumento da distância entre o hálux e o 2º dedo, cabeça arredondada, Manchas de Brushfield na íris, orelhas pequenas com borda superior dobrada e lóbulo menor, ponte nasal achatada, língua grande e protusa, boca pequena e entreaberta, dedos curtos e grossos hipoplasia dos ossos nasais, hérnia umbilical, baixa estatura, mandíbulas pequenas, abdome globoso, dermatóglifos anormais, hipoplasia pélvica, pele pálida e se torna áspera, enrugada e seca com o passar do tempo.

Piaget classificou os estágios do desenvolvimento de uma criança com Síndrome de Down da seguinte forma:

• Primeiro estágio: a criança possui somente movimentos reflexos, por exemplo, o reflexo de preensão palmar (a criança aperta um objeto que possui em sua mão). As maiores dificuldades que a criança portadora dessa Síndrome possui nessa fase são para deglutir, sustentar a cabeça e para sugar o seio da mãe, por causa da hipotonia generalizada que ela apresenta. Além disso, o bebê com Síndrome de Down apresenta alguns sinais de retardo mental como sono prolongado, escassez de atividade espontânea, choro fraco, movimentos estereotipados, atraso nas respostas sociais, apatia e diminuição da força muscular.

• Segundo estágio: nessa fase, ocorre a substituição dos reflexos por movimentos voluntários e a criança começa a explorar o seu corpo, os objetos e observa tudo e todos que estão à sua volta. Nesse estágio, são exercitados todos os sentidos da criança: audição, visão, tato, preensão, entre outros.

• Terceiro estágio: nesse momento, a criança apresenta movimentos coordenados da mão com o auxílio da visão.

• Quarto estágio: a criança consegue realizar atividades que viu alguém fazer e gosta de imitar sons.

• Quinto estágio: nesse estágio, a criança procura coisas novas, experimenta tudo e cria modos de brincar, como se fossem experiências para ver o resultado.

• Sexto estágio: considerado o nível superior, é nesse estágio que surge a combinação mental, ou seja, a inteligência da criança trabalha inventando algumas idéias que ela possui dentro de sua cabeça.

Um feto com Síndrome de Down e com a idade de 18 semanas, possui o hipocampo (placa terminal e “folium” terminal) menos desenvolvido, devido à uma malformação congênita e o encéfalo é menor que o normal. Ao contrário do hipocampo, o giro parahipocampal apresenta aumento em suas dimensões.

Geralmente, as crianças com Síndrome de Down nascem prematuras e com peso e altura inferiores ao normal.

A criança possui uma fadiga rápida, o que leva a uma grande dificuldade para realizar atividades mais prolongadas. A causa dessa fadiga pode ser devido a um cérebro com conexões pobres e devido ao surgimento de atos automáticos e repetidos.

Foram observadas uma laminação atípica no giro temporal superior e uma diminuição na quantidade de neurônios granulares das camadas II e IV do córtex cerebral, sendo estes neurônios de associação que apresentam importante papel em circuitos locais. Foram encontradas também alterações na árvore dendrítica, principalmente nas estruturas pós-sinápticas, que são estruturas essenciais para os circuitos neurais.

A partir do nascimento dessas crianças, elas apresentam peso encefálico diminuído, principalmente o cerebelo e o tronco cerebral, que se tornará mais evidente com o passar do tempo. A diminuição do peso cerebelar pode ser responsável pela hipotonia generalizada e pela deficiência cognitiva que esses pacientes apresentam, pois o cerebelo está relacionado com processos cognitivos e está atuando na gênese da hipotonia. A hipotonia generalizada que esses pacientes apresentam, é a responsável pelo atraso motor.

O equilíbrio demora a se desenvolver, principalmente nas crianças que ficam deitadas a maior parte do tempo, pois quando a criança fica nessa posição, ela não recebe nenhum tipo de estímulo antigravitacional. Para a criança conseguir ter equilíbrio, ela necessitará de ajustes posturais, para isso ela irá realizar algumas medidas de adaptação, como por exemplo, o alargamento da base de apoio. Essas crianças apresentam um retardo no desaparecimento de alguns reflexos como reflexo de moro, reflexo de preensão e marcha automática.

Com o passar do tempo e aos poucos, a criança irá percebendo as noções no espaço e se tornará capaz de copiar figuras em ordem ou de acordo com seu tamanho, como por exemplo, do menor para o maior. A noção sobre o seu próprio corpo aparece no espaço que existe à sua volta. Aos poucos ela percebe as sensações na pele, consegue descrever a posição em que seus membros se encontram e depois saberá as formas que segura na mão, sem o auxílio da visão.

São observadas algumas alterações atróficas à medida em que os portadores de Síndrome de Down vão envelhecendo, sendo que essas alterações são comuns em idosos normais. Estas alterações aparecem precocemente nesses pacientes e consistem em dilatação do terceiro ventrículo e dos ventrículos laterais, acúmulo de placas senis, mineralização do globo pálido e acúmulo de emaranhados neurofibrilares no córtex cerebral, amígdala e hipocampo. A presença em grande número de emaranhados neurofibrilares e de placas senis são características da Doença de Alzheimer.

Foram encontradas algumas alterações na medula espinhal desses pacientes, tais como a pobre individualização das colunas de Clarke, hipoplasia e irregularidade da substância cinzenta, hidromielia e dilatação do canal central.

Algumas crianças começam a falar mais cedo e outras possuem dificuldade na articulação das palavras; isso irá depender da evolução e do nível de deficiência mental de cada uma. A criança portadora dessa síndrome tem facilidade em compreender o que as pessoas dizem, porém há uma dificuldade para emitir as palavras, devido a dificuldades articulatórias.

A falta de controle motor, de controle postural e de força muscular são responsáveis pelo atraso da deambulação sem apoio.

As crianças com Síndrome de Down apresentam uma deficiência quanto aos parâmetros de abafamento e rigidez, sendo esta, a causa da hipotonia e da hiperflexibilidade articular. Porém, há outras anomalias que contribuem para a hipotonia muscular, como o baixo peso da massa cerebral, principalmente do tronco encefálico e cerebelo, e níveis baixos do aminoácido 5-hidroxitriptofano – substância que atua na transmissão de impulsos nervosos e na contração muscular. A hipotonia muscular e a hiperflexibilidade articular podem ocasionar subluxação e/ou luxação da articulação atlanto-axial, patelar e do quadril.

Esses pacientes podem apresentar doenças cardíacas congênitas, tais como: (a) comunicação interventricular (9,5%), que se caracteriza por aberturas únicas ou múltiplas na parede que separa os ventrículos, resultando em significativo shunt da esquerda para direita; (b) comunicação interatrial (8%), que é caracterizada por defeito do septo atrial levando ao desvio de sangue da esquerda para a direita; (c) Tetralogia de Fallot (14,3%), que é uma malformação caracterizada por comunicação interventricular, estenose pulmonar com resultante hipertrofia ventricular direita e dextroposição aórtica e (d) defeito do canal atrioventricular (33,3%), caracterizado pela desproporção entre os eixos da câmara de entrada e saída do ventrículo esquerdo e o encontro das valvas atrioventriculares em um mesmo nível no septo interventricular, ocasionando desvio de sangue da esquerda para direita ao nível atrial e ventricular, insuficiência valvar atrioventricular e hipertensão pulmonar. Os pacientes que apresentam esses defeitos cardíacos podem apresentar-se clinicamente assintomáticos, porém em situações de defeitos acentuados, o comprometimento hemodinâmico pode ser maior e levar a sintomas como dispnéia, palpitações, processos infecciosos pulmonares, quadros de broncoespasmo e insuficiência cardíaca congestiva. Na tentativa de aumentar a expectativa de vida, muitas crianças necessitam ser operadas precocemente para correção dos defeitos cardíacos, o que expõe esses indivíduos a complicações pós-operatórias como infecções hospitalares e choque cardiogênico.

A doença cardíaca congênita ocasiona no portador de Síndrome de Down, um peito mais globoso do lado esquerdo e pode levar também a um aumento na pressão sanguínea nos vasos pulmonares, o que pode causar pneumonia.

Os portadores adultos podem apresentar insuficiência aórtica, prolapso da válvula mitral, calcificações valvares, fenestração nas cúspides aórticas. As possíveis causas para essas condições podem ser alterações do tecido conectivo e envelhecimento precoce que ocorre na Síndrome de Down. Além disso, eles possuem maior probabilidade de apresentarem aterosclerose, devido ao perfil lipídico que esses indivíduos apresentam.

As cardiopatias acometem mais mulheres do que homens com Síndrome de Down, sendo que essas cardiopatias podem levar a complicações tais como obstruções arteriais e hipertensão pulmonar. Geralmente, as crianças com doença cardíaca congênita severa apresentam-se menores do que as crianças que não apresentam cardiopatia ou que apresentam doença cardíaca congênita leve. A causa da hipertensão pulmonar que ocorre nesses pacientes seria o desenvolvimento anormal do parênquima pulmonar com menor número de alvéolos e uma hipoplasia pulmonar.

A maioria dos indivíduos com Síndrome de Down apresentam problemas visuais sendo que os mais comuns são: estrabismos, cataratas congênitas, nistagmo, ceratocone, blefarites, miopia, astigmatismo e hipermetropia. Os portadores de Síndrome de Down apresentam ainda uma diminuição de 10% a 29% da densidade sináptica no córtex visual, em relação a indivíduos normais.

O indivíduos portadores dessa Síndrome podem apresentar problemas auditivos devido a malformações congênitas das orelhas que levam ao estreitamento dos canais e tubos auditivos. As causas mais comuns da perda de audição, são as patologias do ouvido médio, como por exemplo, a otite média serosa, sendo que a perda de audição pode ser neuro-sensorial, mista ou condutiva.

Os portadores de Síndrome de Down apresentam também atrofia cerebral. Foi demonstrado que esses indivíduos apresentam anomalias nos ossos temporais, tais como: diminuição do tamanho da cóclea, alterações do trato espiral, inflamação do ouvido médio e obstrução da janela oval por tecido mesenquimal.

São freqüentes as alterações e as malformações do trato gastrointestinal nesses pacientes, tais como, atresia do duodeno, pâncreas anular, Doença de Hirschpreeng, constipação intestinal, atresias do íleo e do jejuno, malformações do reto e ânus, onfalocele, estenose duodenal e microcólon.

São encontradas também outras alterações, como tamanho reduzido do timo, perda da demarcação corticomedular, depleção em timócitos, corpúsculos de Hassal aumentados e anormalidades na expansão dos precursores das células T.

Os portadores de Síndrome de Down possuem uma deficiência de Ig G e um aumento de Ig M no líquor e apresentam deficiência na atividade do sistema de células T.

Os indivíduos com Síndrome de Down são mais propensos a desenvolverem obesidade pela desordem metabólica que eles apresentam. O excesso de peso é decorrente do aumento de ingestão, redução da taxa metabólica devido à falta de exercício físico. A obesidade nesses pacientes pode resultar das desordens do metabolismo de gordura, proteínas e carboidratos, de deficiência de vitaminas e minerais, além da deficiência na absorção de nutrientes.

A maioria dos homens e mulheres com Síndrome de Down são estéreis, porém há relatos de mulheres com fertilidade normal que podem gerar tanto crianças normais quanto trissômicas. As possíveis causas da esterilidade do homem portador dessa Síndrome são: diminuição do número de espermatozóides produzidos, diminuição dos espermatozóides maduros ou por uma interrupção no processo normal da espermatogênese. São observadas também algumas alterações urogenitais nos homens, como a criptorquidia. Já as mulheres iniciam a puberdade aproximadamente na mesma idade em que ocorre nas mulheres normais. Foi encontrado aumento nos níveis séricos dos hormônios folículo-estimulante e luteinizante e acredita-se que haja uma maior incidência de disfunção gonadal primária nessas mulheres.

Os portadores de Síndrome de Down apresentam uma imunodeficiência. Por isso, essas pessoas têm maior facilidade de adquirirem as doenças da infância e apresentarem um quadro mais grave.

As crianças com Síndrome de Down são mais propensas a contraírem a leucemia, devido à imunodeficiência que elas apresentam.

São freqüentes as alterações degenerativas da coluna cervical, que pode ser causada pela frouxidão ligamentar, achatamento dos corpos vertebrais, fusões vertebrais congênitas, hipotonia muscular e pelo envelhecimento precoce.

A maioria dos indivíduos com essa síndrome apresentam também pé plano, metatarso varo, escoliose e hálux valgo/varo.

Esses pacientes possuem maior probabilidade de apresentarem quadros de autismo e, os portadores mais velhos, de apresentarem quadros depressivos, causados por influências genéticas, presença de estressores ambientais ou fase inicial de um processo demencial.

Esses indivíduos são mais propensos também à demência por multi-infartos, pela presença de fenômenos embólicos e de hipercolesterolemia.

Os portadores dessa síndrome são também mais propensos a apresentarem epilepsias. Durante a infância, são observados vários tipos de epilepsias, tais como as crises tônico-clônicas e mioclônicas.

Há indícios de que portadores de Síndrome de Down com idade superior a 60 anos envelhecem mais rapidamente, em comparação aos indivíduos que apresentam outros problemas.

Acredita-se que adultos com Síndrome de Down possuem maior probabilidade de apresentarem quadros demenciais precocemente, em relação à indivíduos normais.

6. DIAGNÓSTICO

O diagnóstico pré-natal é fornecido através da amniocentese, que consiste em uma técnica para retirada do líquido amniótico para detectar alguns problemas genéticos.

A amniocentese é realizada entre a 12ª e 16ª semanas de gestação. A amniocentese é uma técnica que consiste na retirada de líquido amniótico através de uma agulha que é inserida na cavidade amniótica. Antes de realizar esta técnica, é necessário realizar a ultra-sonografia para identificar a localização de cavidade amniótica e da placenta. Esse líquido retirado será centrifugado e as células fetais se reproduzirão e serão utilizadas para o estudo cromossômico, sendo esta técnica um procedimento relativamente seguro.

Há também a amostra de vilocorial para o diagnóstico pré-natal. Consiste na retirada de um pedaço de tecido da placenta que é obtido através do abdome ou por via vaginal, geralmente entre a 8ª e 10ª semana de gestação.

As vantagens da amostra de vilocorial são de que as análises cromossômicas podem ser realizadas rapidamente, proporcionando rapidez nos resultados.

A triagem alfafetoproteína materna também pode ajudar no diagnóstico pré-natal da Síndrome de Down, pois baixos níveis de alfafetoproteína estão relacionados com anormalidades cromossômicas.

Na ultra-sonografia são identificadas algumas malformações fetais, como as anomalias cardíacas, além da identificação da grossura da pele na região dorsal do pescoço e o comprimento da perna, as quais são características da Síndrome de Down.

O diagnóstico da Síndrome de Down é baseado no quadro clínico, principalmente nas características fenotípicas e é confirmado através do cariótipo, que consiste no estudo dos cromossomos.

Além do cariótipo, o diagnóstico da Síndrome de Down pode ser confirmado pelos dermatóglifos.

No paciente mais velho é mais fácil realizar o diagnóstico clínico, pois depende das características fenotípicas e do retardo mental.

7. PROGNÓSTICO

Aproximadamente 25% das gestações com trissomia 21 sobrevivem até o nascimento, sendo que a maioria das mortes intra-uterinas acontece no início da gravidez.

Cerca de 25 a 30 % dos portadores de Síndrome de Down morrem com um ano de idade e 50 % antes de completarem cinco anos de idade. Cerca de 50 % atingem os 30 anos e 8 % dos pacientes sobrevivem além dos 40 anos de idade. Somente 2,6 % chegam aos 50 anos.

As causas mais comuns de morte nesta Síndrome são as cardiopatias congênitas e as pneumonias. O pior prognóstico está associado à presença de malformações digestivas e cardiopatias. Outra causa comum de morte desses indivíduos são as leucemias agudas que eles podem apresentar.

8. TRATAMENTO CLÍNICO

No século XX, foi relatado o primeiro tratamento medicamentoso para as crianças com Síndrome de Down, que seria a administração de hormônio tireóideo. Porém, em 1960, um estudo demonstrou que não há diferenças entre os pacientes que recebiam e os que não recebiam o hormônio tireóideo.

O tratamento medicamentoso indicado para os pacientes com Síndrome de Down tem a finalidade de diminuir ou excluir os sinais e sintomas que eles apresentam, pois não há nenhum medicamento que altere as características e os defeitos existentes na Síndrome de Down.

Entretanto, após um ano de tratamento com a administração do hormônio de crescimento os indivíduos portadores dessa Síndrome apresentam um aumento da altura e do perímetro cefálico.

A cirurgia plástica tem sido indicada para o tratamento desses pacientes com a finalidade de eliminar algumas características próprias da Síndrome de Down. Essa cirurgia consiste em implante de silicone no queixo e bochechas, cantoplastia lateral e glossectomia parcial. Foi relatada melhora na respiração bucal, cialorréia, protusão lingual, fala, mastigação e na deglutição.

Em um estudo realizado em 1981, foi constatado que a administração de 8 minerais e 11 vitaminas durante 4 a 8 meses, os pacientes apresentaram diminuição nas características fenotípicas e um aumento de 10 a 25 pontos no quociente de inteligência (QI). Porém, pesquisas mais recentes relataram que não há nenhum efeito benéfico.

Vários pesquisadores têm utilizado em seu tratamento a administração de um precursor da serotonina, o 5-hidroxitriptofamina, após descobrirem que os portadores de Síndrome de Down apresentam níveis baixos desse neurotransmissor.

Além da utilização desse precursor, são utilizados outros medicamentos com a finalidade de melhorar as funções cognitivas, tais como sais minerais, ácido glutâmico, dimetilsulfóxido, extrato hipofisário, fórmulas contendo megadoses de vitaminas e hormônio tireoidiano em pacientes eutireoidianos. Porém, não se mostram claramente eficientes.

Todos os problemas visuais que esses pacientes apresentam, tais como miopia, hipermetropia, astigmatismo e estrabismo são tratáveis da mesma forma que se trata outras crianças com o mesmo problema de visão.

Há vários anos tem sido estudada na Europa a terapia de células secas, que consiste em injeções de células de órgãos de fetos de animais, o que estimularia a função e o crescimento dos tecidos do corpo humano. Entretanto, estudos recentes alegam que o tecido animal pode provocar reações alérgicas nos humanos.

Nos indivíduos com Síndrome de Down que apresentam epilepsia, é indicada a utilização de anticonvulsivantes, da mesma maneira que é indicado a um indivíduo não-Down com epilepsia. Além dos anticonvulsionantes, são indicadas também drogas psicotrópicas.

No tratamento da deficiência auditiva é indicada uma técnica cirúrgica, que consiste em colocação de um tubo artificial denominado carretel. Pode haver rejeição do carretel e provocar dor e perda auditiva no paciente, o que pode ser solucionado com o uso de aparelhos auditivos.

Atualmente é possível a realização de cirurgias cardíacas em crianças com idade inferior a um ano, devido ao avanço tecnológico. As técnicas e o tratamento único não diferem dos que são utilizados em crianças normais com algum problema cardíaco. Em crianças que apresentam defeitos dos septos atrioventriculares, é indicada a cirurgia o mais rápido possível, para diminuir os riscos de complicação pulmonares e minimizar os sintomas da insuficiência cardíaca.

Tem sido utilizada uma droga precursora da acetilcolina, chamada de Cléregil. Este medicamento provocaria melhoras de aprendizado, atenção e memória nesses pacientes.

Porém, podem ocorrer efeitos colaterais como: cefaléias, alterações de humor, irritabilidade, insônia, entre outros. Além disso, há uma contra-indicação, que é a presença de manifestação epiléptica.

Os indivíduos que apresentam instabilidade atlanto-axial são encaminhados a uma cirurgia para correção. As crianças que apresentam instabilidade e desejam praticar atividades físicas que envolvam a coluna, deverão utilizar um colete cervical. Porém, as atividades que exigem esforço excessivo do pescoço devem ser evitadas.

Os pacientes que apresentam leucemia e/ou desordens metabólicas realizam o mesmo tratamento de pessoas normais que apresentam essas patologias.

Em crianças que apresentam distúrbios de aprendizagem, são indicadas as dietas hipoglicêmicas, pois a ingestão de açúcar é causa de hiperatividade nessas crianças, dificultando sua atenção.

Os pacientes com Síndrome de Down devem ser encaminhados a um otorrinolaringologista e a um fonoaudiólogo para melhorar a capacidade auditiva, a concentração, o desenvolvimento da linguagem e a qualidade de fala, o que facilita o aprendizado.

Até os dias atuais, não foi encontrado nenhum tratamento medicamentoso efetivo para esses pacientes.

9. TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO

A fisioterapia é dirigida aos movimentos dos membros ou do corpo todo (motricidade global).

Neste tratamento, são eliminadas as reações patológicas através de algumas técnicas especiais.

Deve-se treinar as crianças especificamente para que elas aprendam a realizar atividades motoras com eficiência, pois a criança deve aprender a iniciar os movimentos e a controlar os segmentos de seu próprio corpo.

Para que sejam obtidos bons resultados, deve-se ter conhecimento dos problemas que causaram as deficiências motoras, pois o tipo de processo terapêutico e a gravidade da deficiência mental determinarão a eficácia dos tratamentos fisioterapêuticos.

A criança deve ser estimulada precocemente, pois a hipotonia e a falta de força muscular dificultam o desenvolvimento motor desses pacientes.

Na fisioterapia são treinadas algumas posições como sentada, de gato, em pé, além do treino de preensão e manipulação de objetos grandes e pequenos (coordenação motora grossa e fina), que são atos importantes para que a criança contribua nas suas atividades de vida diária (AVD). Além disso, na fisioterapia há também a preocupação com a prevenção de contraturas de partes moles e de deformidades nos casos em que a criança fica imobilizada.

Há um programa de posturas e movimentos, baseado em posturas observadas em alguns reflexos atávicos ou primitivos, sendo que essas posturas e movimentos são aplicados, inicialmente, de forma passiva nos pacientes e se tornam repetitivos com o passar do tempo. São realizados movimentos como rolar, arrastar, engatinhar, dar cambalhotas, andar, correr, subir e descer escadas, sempre utilizando estímulos sensoriais associados, gerando mecanismos antecipatórios (feedforward). Para auxiliar o aprendizado, a tarefa é repetida várias vezes.

Uma estimulação adequada gera nas sinapses cerebrais (ligações entre os prolongamentos dos neurônios) uma riqueza maior do que quando a atividade psicomotora é pouco estimulada, daí a importância da estimulação.

Além desses exercícios, faz parte do programa a respiração de ar saturado em dióxido de carbono, sendo que a finalidade desse procedimento é aumentar a concentração de CO2 no sangue, o que gera uma dilatação dos vasos do cérebro, com aumento do fluxo sangüíneo cerebral e traz efeitos benéficos para os centros respiratórios do tronco cerebral.

Nos primeiros meses de vida, quando a criança está deitada em decúbito ventral deve-se virar a cabeça dela para um dos lados e se estiver em decúbito dorsal, o fisioterapeuta deverá fletir e encostar uma perna na outra. O fisioterapeuta deverá dar orientações à família da criança, tais como: limitar a abdução dos quadris com enfaixamentos e calças com as pernas unidas, estimular suas reações motoras, reforçar os músculos da coluna ao auxiliar o levantamento da cabeça com a criança em decúbito ventral, segurar o bebê corretamente (verticalmente), estimular a criança a pegar determinados objetos que estão longe através de objetos intermediários. Isso facilitará seu conhecimento espacial, na organização visual-motora e na seqüência temporal. Essas orientações facilitarão a criação das crianças através dos conhecimentos que os pais obtiverem.

No desenvolvimento dessas crianças é importante a exploração do ambiente, que deve ser favorável à automotivação. O Conceito Bobath tem como objetivo facilitar padrões motores normais e modificar padrões de tônus postural anormal, com a finalidade de proporcionar uma grande variedade de habilidades funcionais. Além disso, esse conceito visa estimular o equilíbrio e as reações de endireitamento, por isso que esse tratamento é realizado em indivíduos com Síndrome de Down. Nesse tratamento são utilizados manuseios específicos, estimulação sensorial e facilitação para incentivar a participação do paciente nas atividades e gradualmente é retirado o contato dado pelo terapeuta, para uma participação mais ativa do paciente. Durante o tratamento, deve-se escolher o tipo de intervenção, que pode ser a estimulação sensorial para aumentar o tônus e melhorar o controle motor ou a facilitação do movimento para levar à função desejada. Além disso, deve-se dar preferência às áreas que possuem maior déficit ou que foram menos exploradas. O conceito Bobath de facilitação é o mais utilizado no tratamento de problemas motores. Além disso, possui uma grande importância para os pacientes com deficiência cognitiva, pois a finalidade deste método visa uma resposta automática através do manuseio da criança por um terapeuta. Devem ser realizadas atividades com os membros superiores acima da cabeça em supino, colocar na posição semi-sentada com apoio para estimular a extensão dos braços, atividade manual na linha média e coordenação oculomanual.

Devem ser realizadas atividades que melhorem a força muscular, forma física, tônus muscular, funções para AVD’s e coordenação motora.

Para estimular reações de proteção e equilíbrio e o controle postural, o bebê poderá ser posicionado sentado em cima de uma bola suíça e o terapeuta poderá realizar movimentos em várias direções, sempre dando compressão (tapping de pressão) para facilitar a propriocepção e provocar o trabalho dos músculos abdominais e extensores de tronco. Pode-se estimular também o controle da cintura escapular e dos membros superiores colocando o bebê em decúbito ventral com o apoio das mãos e extensão dos cotovelos.

Quando a criança consegue sentar, ela poderá tentar alcançar o que está perto, para aprender a perceber as diferentes distâncias entre os objetos e o seu corpo. E quando sabe andar e consegue abaixar para pegar brinquedos no chão, isso irá estimular seu interesse e exercitará seu corpo todo.

Um dos componentes indispensáveis dos programas de treinamento para pacientes com deficiência mental é a “modificação do comportamento”, que consiste, como o próprio nome diz, em modificar algum comportamento e definir as dificuldades que se opõem a esse comportamento. Assim, o comportamento correto será estimulado.

Quando a criança estiver com cinco a seis meses de idade, ela deverá ser colocada em pé; no início, ela pode ficar apoiada sobre um objeto para dar apoio para os membros superiores (MMSS) e cintura escapular e a mãe deve ficar na frente da criança para chamar sua atenção. Assim, a criança receberá propriocepção nos MMSS, percepção da postura em pé e estimulação sensorial na planta dos pés. Deve-se realizar as mudanças posturais que a criança precisa para conseguir ficar na posição em pé, como a passagem de sentado para gato, gato para ajoelhado, ajoelhado para semi-ajoelhado e de semi-ajoelhado para em pé.

As crianças com Síndrome de Down que realizam tratamento fisioterapêutico, começam a andar precocemente em relação aos não tratados.

Para avaliar e promover o controle postural, controle motor e atividades funcionais, utiliza-se como guia o desenvolvimento motor normal, evitando “queimar etapas”.

Durante o treinamento do controle motor, deve-se criar um ambiente que favoreça o desenvolvimento da coordenação motora, a capacidade de interação com os objetos e com as pessoas e incentive a ação muscular. O controle de cabeça e o desenvolvimento da visão são estimulados quando a criança fica na posição ereta; os movimentos dos membros superiores e o desenvolvimento visual são estimulados quando a criança fica sentada e é incentivada a pegar alguns objetos que estão na sua frente, sendo que esses objetos devem ser de cores vivas e atraentes para proporcionarem um reforço positivo e feedback.

Deve-se estimular a coordenação motora iniciando pelas atividades mais simples e progredindo para as mais complexas. Pode ser realizada na posição sentada, de gato, ajoelhado ou em pé, somente com a utilização dos MMSS.

Para trabalhar a força muscular e o controle motor dessas crianças, deve-se criar exercícios que exijam a extensão da cabeça e tronco com o apoio sobre as mãos para que os músculos abdominais e membros inferiores (MMII) estejam em prono, realizando exercícios de elevação de tronco.

Deve-se treinar também como levantar-se do chão com o apoio das mãos, e como ficar na posição bípede, que no início deve ser com o auxílio de talas.

Quando a criança está em fase de estimulação da marcha, deve-se descartar os objetos que dão estabilidade para a criança. Nessa fase utiliza-se uma corda na qual o terapeuta fica de um lado e a criança do outro, dando-lhe um suporte instável com a finalidade de melhorar o controle postural em pé e o desenvolvimento da marcha. Aproveita-se também para realizar tapping de pressão através do quadril ou dos ombros, provocando co-contração para correção postural. Após o desenvolvimento independente da marcha deve-se continuar o trabalho objetivando a correção postural e a estimulação da atividade motora grossa, agilidade e rapidez, pois estas se encontrarão alteradas.

Algumas crianças com deficiência mental criam aversão aos estímulos sensoriais em nível das plantas dos pés e contra o apoio das mãos. Com isso, é necessário que ela se acostume a apoiar-se sobre os pés e sobre as mãos. Em alguns casos é indicado o método de dissensibilização, que pode ser realizado através de um vibrador mecânico aplicado no membro, acima da mão ou do pé e, à medida em que a tolerância vai aumentando, o vibrador é deslocado para a extremidade do membro.

Para a atividade motora grossa, pode-se criar atividades tais como ultrapassar obstáculos de alturas diferentes, subir escadas com degraus de diferentes alturas, chutar bolas com pesos e tamanhos diferentes, entre outros.

Deve-se orientar os pais para que não cansem a criança com exercícios motores o dia todo e que escolham um espaço livre e um momento tranqüilo.

Para proporcionar a adequação do tônus deve-se realizar as estimulações tátil e proprioceptiva. Na estimulação tátil trabalha-se a musculatura solicitada. Na estimulação proprioceptiva melhora-se a tonificação de todo o segmento, seja membro inferior, superior ou tronco, ou até mesmo do corpo todo através do pular. Na posição sentada, o tratamento tem a finalidade de treinar a criança a pegar e manipular alguns objetos, sendo que esse treinamento exige a movimentação da parte superior do corpo com uma base de sustentação formada pelos MMII.

Deve-se dar estímulos verbais no momento em que a criança realiza movimentos espontâneos, para incentivá-la ainda mais.

Feedback e feedforward são muito importantes na correção postural, nos movimentos e na sua manutenção. Por isso, deve-se criar atividades para a criança e modifica-las após algum tempo, porém conservando alguns aspectos para que ela não esqueça o aprendizado anterior.

Quando a criança vai ficando mais velha, ela deverá ser incentivada a praticar exercícios físicos para melhorar seu condicionamento físico e prevenir a obesidade, que é um problema freqüente nesses pacientes.

Esses pacientes permanecerão na fisioterapia até atingirem um desenvolvimento normal dos seus membros, um controle postural adequado e conseguirem sua independência na AVD’s. Após ter atingido estas metas, o fisioterapeuta deverá dar orientações aos pais para substituir as sessões de fisioterapia por algum esporte.

Entretanto, é importante seu retorno à fisioterapia uma vez ao ano para reavaliações.

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